La maladie

quels sont les MN touchés dans la SLA ?
Dans la SLA ce sont à la fois les MN du cerveau (MNC) et les MN de la moelle épinière, périphériques (MNP) qui seront atteints.
Les troubles de la mobilité
De ce fait la mobilité des membres inférieurs et supérieurs sera touchée. On parlera de la forme périphérique ou spinale de la maladie.
Lorsque ce sont les muscles responsables de la parole, de la déglutition qui sont touchés, on parlera de la forme bulbaire de la maladie.
La fonction respiratoire peut être atteinte.
La SLA n’affecte pas…La SLA n’affecte pas les organes sensoriels : vision, ouïe, odorat, toucher, goût.
Elle n’affecte pas non plus cette musculature active mais que vous ne contrôlez pas : muscles de l’œil, de la vessie, du tube digestif, de l’intestin, du cœur, des organes sexuels.
Elle respecte habituellement votre intellect, vos facultés cognitives et les fonctions sexuelles.Une maladie de l’adulte, ni rare, ni contagieuse C’est une maladie de l’adulte, entre 40 et 70 ans, même si des gens plus jeunes et plus âgés peuvent être touchés.
Elle touche un peu plus fréquemment les hommes que les femmes.

Ce n’est pourtant pas une maladie rare…On considère que chaque jour en France quatre individus sont diagnostiqués.
Pourtant administrativement parlant, la SLA se classe dans les maladies rares au sens OMS du terme.
En effet l’Organisation Mondiale de la Santé, a défini un ratio tenant compte du nombre de malades par rapport à la population.
Pour s’extraire de la catégorie maladies rares, compte tenu de la population, il faudrait qu’il y ait en France 30 000 malades.
Or il y a à peu près 7500 malades.

Ce n’est pas une maladie contagieuse.
Vous ne la contacterez pas en fréquentant un malade.Une maladie sporadique, mutation SOD C’est une maladie dite sporadique c'est-à-dire touchant les individus au hasard dans 90% des cas.
Dans 10% des cas on parlera de maladie familiale car on repère plusieurs cas dans une même famille sur plusieurs générations.
Elle est de façon très exceptionnelle héréditaire c'est-à-dire par transmission de parents à enfants.
Dans ces formes héréditaires on repère une mutation sur le gène SOD 1 (Super Oxyde Dismutase). Et lorsque cette mutation sur le gène SOD 1 existe, le risque de développer la maladie est très grand : on dit que la pénétrance est de 100%.

MAIS l’anomalie du gène SOD 1 n’est que rarement repérée dans les formes simplement familiales.
Le test SOD 1 négatif ne signifie rien, car il peut être négatif chez des individus malades.
Le risque de contracter la maladie pour les enfants d’un patient atteint de SLA sporadique n’est pas plus important que pour le reste de la population.

La SOD 1 est une enzyme présente dans toutes les cellules de l’organisme.
Par quel mécanisme des altérations de cette enzyme SOD 1 peuvent elles produire des lésions ne touchant qu’un seul type de neurone ?
Il a été évoqué que les neurones perdaient leur capacité à se défendre face aux radicaux libres oxygénés. (voir stress oxydatif)
Les chercheurs aujourd’hui s’accordent à penser que l’enzyme en question, suite à la mutation, acquiert une propriété destructrice, par
« gain de fonction », c’est à dire par acquisition d’une fonction supplémentaire anormale.
En savoir plus : Génétique.